Pränatal Merkmale des Mikrodeletionssyndrom 22q11
Bereits im Rahmen einer Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung kann mittels Ultraschalluntersuchung ein Verdacht auf Deletionssyndrom 22q11 oder Duplikationssyndrom 22q11entstehen. Der behandende Frauenarzt / Frauenärztin wird ein Informationsgespräch mit Ihnen als werdende Mutter / Eltern führen und eine erweiterte feindiagnostische Untersuchung mittels Dopplersonographie bei einem Spezialisten vorschlagen um abzuklären ob eine Veränderung vorliegt.
Nach Sicherung der Diagnose und einer ausführlichen humangenetischen Beratung nimmt die betreuende Praxis / MVZ Kontakt mit Fachärzten wie Genetikern, Kinderärzten, Kinderchirurgen, Kinderkardiologen und -herzchirurgen oder Orthopäden auf, um gemeinsam mit Ihnen als Mutter / Eltern die weitere Betreuung der Schwangerschaft und Vorstellung in der Entbindungsklinik zu planen. Auch das Angebot einer psychosozialen Beratung und Begleitung können Sie jederzeit in Anspruch nehmen.